Що таке генетичний тест?

     Генетичні тести дають змогу виявити ознаки захворювання або порушення у ДНК чи РНК, отриманих із крові людини, інших рідин організму, наприклад слини або з тканин.

 

   Ці тести можуть бути спрямовані на пошук суттєвих порушень, таких як наявність або відсутність певної частини гена або з допомогою них виявляють невеликі зміни (мутації), наприклад, такі як відсутність, надлишок або змінена будова хімічних основ (субодиниць) ланцюга ДНК. Генетичний тест також може показати, які гени мають забагато копій, які гени - занадто активні, які малоактивні та які взагалі дезактивовані.

 

    Тобто, генетичне тестування дає змогу вивчити різні аспекти ДНК людини з допомогою різних методів. Для деяких тестів використовують ДНК-зонди. Зонд – це короткий відрізок ДНК послідовність якого комплементарна (тобто він здатний зв'язуватися з) послідовності зміненого гена. Ці ДНК-зонди, як правило, мають на собі флуоресцентні мітки. Під час тестування зонд «шукає» собі доповнення в геномі людини (відповідну комплементарну ділянку). Якщо змінений ген знайдений, то ДНК-зонд з’єднується з ним. Флуоресцентні мітки в такому випадку вказують на наявність генетичних змін і виявляються за допомогою мікроскопічного флуоресцентного методу.
 

   Інший тип генетичного тестування ґрунтується на послідовностях ДНК або РНК. Цей тест порівнює послідовність основ ДНК або РНК у матеріалі, отриманому від пацієнта зі стандартними ДНК чи РНК послідовностями.