Генетичні захворювання : Хвороби обміну білків

  Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-кецесивном типом. 

Відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту 

  Гомоцистинурія описана в 1962 р. Карсеном і Нейлом. До нинішнього часу описано більше 100 хворих. В основі захворювання є відсутність чи зниження активності ферменту цистатіонінсинтетази, він потребує в якості кофактора вітамін В12, а в якості субстрату - фолієву кислоту. Гомоцистеїн є проміжним продуктом розпаду метіоніну й у нормі не міститься у плазмі і сечі, але дефекти на трьох різних етапах ферментації можуть призвести до гомоцистинемії і гомоцистинурії. Існує класична гомоцистинурія, піридоксинчутлива і піридоксинрезистентна. Захворювання є аутосомно-рецесивним, частина складає 1:200000 населення. 

     Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-коензим A ліази також називають дефіцитом ГМГ-КoA ліази або гідроксиметилглутаровою ацидурією  – це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може правильно обробити амінокислоту лейцин. Крім того, захворювання порушує процес метаболізму кетонів (кетонових тіл), які використовуються організмом для утворення енергії між прийомами їжі, зокрема для глюконеогенезу з жирних кислот. 

   Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази  (VLCADD) – це захворювання, яке спричинене порушенням процесу окислення жирних кислот, внаслідок чого, організм не може перетворювати певні види жирів в енергію, особливо це стосується періодів між прийомами їжі та періодів голодування.

   Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази (SCADD), також відомий як дефіцит ACADS та дефіцит SCAD - це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає через порушення процесу окислення жирних кислот, що в свою чергу впливає на дію ферментів, необхідних, для розщеплення коротко ланцюгових жирних кислот.

    Тирозинемія – це захворювання, що виникає через дефект обміну речовин, і, як правило, є вродженим, при якому організм не здатний ефективно розщеплювати амінокислоту тирозин. Основними симптомами цієї хвороби є ураження печінки та нирок, а також розумова відсталість. За відсутності лікування тирозинемія має летальні наслідки.

   Тирозинемія І типу, також відома як гепаторенальна тирозинемія, є найбільш важкою формою тирозинемії. Це захворювання спричинене дефіцитом ферменту фумарилацетоацетат гідролази (КФ (шифр класифікації фермента) 3.7.1.2).