Генетичні захворювання : Захворювання щеплені з Х хромосомою

     Х-зчеплений іхтіоз (XЗІ) - це захворювання шкіри, яке викликане спадковим дефіцитом ферменту стероїдної сульфатази (STS), яке зустрічається в 1 особи з 2000 -6000 чоловіків. XЗІ проявляється у вигляді сухої шкіри, яка лущиться і виникає через делеції або мутації гена STS.  Проте XЗІ може бути спричинений більшими делеціями, які викликають синдроми суміжних генів. 

 Це продовження статті: "Дальтонізм (частина перша)"

     Дальтонізм або кольорова сліпота - це знижена здатність сприймати відмінності між деякими кольорами, які здорові люди можуть розрізняти. Зазвичай природа походження цього розладу - генетична, але розлад може також виникати через пошкодження очей, нервів, мозку, або вплив певних хімічних речовин. 

     М'язова дистрофія Дюшена (МДД) - це серйозне рецесивне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії, яка в кінцевому підсумку призводить до повної втрати здатності рухатися та смерті хворого 

     Синдром Леша-Наяна - зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається у грудному віці, проявляється м'язовим гіпертонусом, підвищеною рефлекторною збудливістю, олігофренією, імпульсивною схильністю дитини до самопошкоджень. Виділяють також атипову форму дорослих, що проявляється симптомами подагри. 

  Хвороба Фабрі (відома також як хвороба Андерсона-Фабрі, дефіцит альфа-галактозидази А) є рідкісною спадковою Х-зчепленою рецесивною лізосомною хворобою накопичення, яка може викликати широкий спектр системних симптомів. Хвороба названа на честь одного з її першовідкривачів Йоганна Фабрі.