Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

 Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку. Успадковується за аутосом-но-рецесивним типом

     Анемія Фанконі – це генетичне захворювання, яке зустрічається в 1 особи серед 350000 новонароджених, вища частота у євреїв ашкеназі та жителів Південної Африки. АФ виникає в результаті генетичних дефектів у кластері білків, відповідальних за репарацію ДНК.

     Аргініносукцинатна ацидурія (аргініносукцинатна ацидемія) – це спадкове захворювання, спричинене накопиченням аргініносукцинатної кислоти в крові та сечі.У деяких пацієнтів крім цієї кислоти накопичується аміак та інші токсичні хімічні речовини, які можуть впливати на нервову систему. 

     Бета-таласемія (β-таласемія) є однією з форм таласемії, яка виникає в результаті мутацій в гені HBB (β-глобін) на 11 хромосомі, успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. 

     Гемоглобін Е – це аномальний тип гемоглобіну, який спричинений однією точковою мутацією гена, який кодує синтез β-ланцюгів гемоглобіну. У 26 позиції β-глобіну відбувається заміна глутамату на лізин.

     Гемоглобін С (скорочено Hb C ) – це аномальний гемоглобін, у якому залишок лізину замінюється залишком глутамінової кислоти у 6-му положенні ланцюга β-глобіну.

     Гемохроматоз (без уточнення) або гемосидероз -  в основному визначається як надлишок в організмі заліза або по спадковій причині (первинний), або ж – це результат іншого метаболічного розладу. Проте більш широко цей термін використовується сьогодні для позначення надлишку заліза в організмі, який виникає через певні кокретні причини, наприклад, спадковий гемохроматоз. 

     Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази (дефіцит 3-MКК ), відомий також як 3-Метилкротонілгліцинурія 1 типу або дефіцит 3-MКК – це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, при якому в організмі відбувається порушення білкового обміну

     Дефіцит альфа 1-антитрипсину (α1-антитрипсину, A1AD або просто Альфа-1) - це аутосомно - кодомінантне генетичне захворювання, яке викликано порушеннями утворення альфа-1-антитрипсину (A1AT), що веде до зниження A1AT активності в крові і легенях, а це в свою чергу призводить до аномального осідання білка A1AT в клітинах печінки.

     Дефіцит бета-кетотіолази є рідкісним, аутосомно-рецесивним метаболічним захворюванням, при якому організм не може правильно метаболізувати амінокислоту ізолейцин або продукти розпаду ліпідів. Зазвичай дане захворювання виявляється у віці між 6-м та 24-м місяцями.