На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації

Проблема реалізації геному у процесі онтогенезу і її можливе рішення >>
Синдром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність (частина друга) >>
Синдром Марфана: нові критерії діагностики, їх інформативність (частина перша) >>
Розриви і розшарування стінки аорти у хворих на синдром Марфана >>
Синдром Марфана у чотирьох членів сім’ї: діагностика, клінічні прояви та особливості перебігу (частина друга) >>

Останні новини

Екстракт кісточок винограду вбиває клітини раку голови і шиї >>
Аналіз крові дає змогу з винятковою точністю прогнозувати розвиток хвороби Альцгеймера >>
Метод ExoME секвенування почали використовувати для лабораторної клінічної діагностики >>
Нові генетичні дослідження стали "величезним кроком вперед" у розумінні гіпертонії >>
Підбір індивідуальних препаратів для лікування раку підвищує коефіцієнт виживання пацієнтів >>
Міжнародні зусилля щодо розробки методів персоналізованого лікування захворювань печінки >>
Олія з насіння ріпаку захищає щурів від раку товстої кишки >>
Protected by Copyscape Plagiarism Detection
Генетичні захворювання > Хвороби обміну ліпідів

Генетичні захворювання : Хвороби обміну ліпідів

 
Хвороба Німана – Піка
     Хвороба Німана-Піка (ХНП) (англ. Niemann–Pick disease ) належить до смертельних спадкових порушень обміну речовин, які входять у велику групу лізосомних хвороб накопичення. 
>>>
Алькаптонурія Гістидинемія Гомоцистинурія Полікістозна хвороба нирок Хвороба Вільсона – Коновалова Cиндром Марфана (Хвороба Марфана) X-зчеплений іхтіоз Анемія Фанконі Аргініносукцинатна ацидурія Бета-таласемія Бічний аміотрофічний склероз (частина друга) Бічний аміотрофічний склероз (частина перша) Галактоземія Гемоглобін Е Гемоглобін С Гемохроматоз Глікогенози Дальтонізм (частина друга) Дальтонізм (частина перша) Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази Дефіцит альфа 1 антитриптисину Дефіцит бета-кетотіолази Дефіцит біотинідази Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну Дефіцит синтетази голокарбоксилази Дефіцит фактора ХІ Ентеропатичний акродерматит Іміногліцинурія М'язова дистрофія Дюшена Муковісцидоз Нейрофіброматоз Органічні ацидемії Первинний системний дефіцит карнітину Перманентний неонатальний цукровий діабет Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга) Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша) Пропіонова ацидурія Псевдополідистрофія Гурлера Серповидно-клітинна анемія (частина друга) Серповидно-клітинна анемія (частина перша) Синдром Ангельмана Синдром Бартера Синдром Блума Синдром Дабіна Джонсона Синдром Дауна (частина друга) Синдром Дауна (частина перша) Синдром Едвардса Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта Синдром котячого крику (5р) Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна Синдром Лойса-Дітца Синдром Патау Синдром Прадера-Віллі Сімейна вегетативна дисфункція Сімейна гіперхолестеринемія Тирозинемія Тирозинемія І типу Тирозинемія ІI типу Тирозинемія ІIІ типу Фенілкетонурія (ФКУ) Фруктоземія Хвороба I клітин Хвороба Гірке Хвороба Дауна Хвороба Канавана Хвороба кленового сиропу Хвороба Краббе Хвороба Німана – Піка Хвороба Тея-Сакса (друга частина) Хвороба Тея-Сакса (перша частина) Хвороба Фабрі Хвороба фон Віллебранда Хвороба Хантінгтона Целіакія (частина друга) Целіакія (частина перша) Церебротендінальний ксантоматоз
Цистинурія Цитрулінемія

Нове в хворобах

Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга) >>
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша) >>
Синдром Ангельмана >>
Хвороба Фабрі >>
Нейрофіброматоз >>

Нове в словничку

Шванноматоз >>
Центральний нейрофіброматоз >>
Хвороба фон Реклінгхаузена >>
Червоно-зелена сліпота >>
Тританомалія >>

Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ