Словничок Синдром ван Богарта-Шерера-Епштейна - спадкове захворювання пов'язане з відкладенням різновидності холестерину (холестанолу) у головному мозку та інших тканинах. >>> Варіація числа копій (англ. Copy number variation, CNV) — явище відмінностей індивідуальних геномів за числом копій сегментів ДНК. Великі делеції або вставки (серед яких можуть бути прості дуплікації або множинні вставки) на каріограмі виглядають як хромосомні аберації. >>> У генетичній епідеміології, геномне дослідження асоціації (GWA дослідження, або GWAS), також відоме як весегеномне дослідження асоціації (WGA дослідження, або WGAS) – це процес вивчення всіх або більшості генів (геномів) різних людей об’єднаних певними характеристиками. Дослідження проводить для того, щоб визначити як змінюються гени в залежності від особливостей людини, її певних ознак, а також наявності, або у деяких випадках відсутності захворювань. >>> |
