На головнуНаписати намКарта сайту

Публікації : Генетичні захворювання

 
Минулі недавно ювілейні заходи, присвячені Ч. Дарвіну наочно показали не просто глибока криза сучасної Російської біології та генетики. Він з очевидністю показав усе глибину і як наукового, так і морального падіння, повну неспроможність і розкладання, як самої еволюційної біології, так і її активних носіїв та розповсюджувачів.
>>>
Це продовження публікації: "Синдром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність у встановленні діагнозу та прогнозі (частина перша)"

Резюме. Досліджено діагностичні критерії у 44 хворих на синдром Марфана (СМ): 27 чоловіків і 17 жінок, віком від 18 до 70 років. Оцінено їх діагностичну цінність та інформативність залежно від наявності чи відсутності сімейної історії.

Встановлено, що у 24 хворих (54,5%) була відсутня родинна історія СМ, а у 20 (45,5%) – родинна історія була присутня. Розшарування аорти було виявлено у всіх прооперованих хворих. Системна оцінка була позитивною у 28 (63,6%) хворих, причому більшість хворих 15 (75%) була з родинною історією. Середній показник системної оцінки склав 8,02±3,57.

Встановлено, що ектопія кришталиків була у 33,3% хворих на СМ з наявною родинною історією і у 8,3% хворих з відсутньою родинною історією. Міопія зустрічалася у 17,2% хворих з родинною історією, а гіперметропія частіше траплялася у хворих з відсутньою родинною історією.

>>>
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Ключові слова:
синдром Марфана, діагностичні критерії, родинні історія, аневризма аорти, системна оцінка, ураження очей.

Резюме:  Досліджено діагностичні критерії у 44 хворих на синдром Марфана (СМ): 27 чоловіків і 17 жінок, віком від 18 до 70 років. Оцінено їх діагностичну цінність та інформативність залежно від наявності чи відсутності сімейної історії.

Встановлено, що у 24 хворих (54,5%) була відсутня родинна історія СМ, а у 20 (45,5%) – родинна історія була присутня. Розшарування аорти було виявлено у всіх прооперованих хворих. Системна оцінка була позитивною у 28 (63,6%) хворих, причому більшість хворих 15 (75%) була з родинною історією. Середній показник системної оцінки склав 8,02±3,57.

Встановлено, що ектопія кришталиків була у 33,3% хворих на СМ з наявною родинною історією і у 8,3% хворих з відсутньою родинною історією. Міопія зустрічалася у 17,2% хворих з родинною історією, а гіперметропія частіше траплялася у хворих з відсутньою родинною історією.
>>>
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького

Ключові слова: синдром Марфана, розриви і розшарування стінки аорти, етіологія, патофізіологія, клініка, діагностика, лікування 
 
Резюме. У статті представлені сучасні погляди на проблему розривів і розшарування стінки аорти у хворих на синдром Марфана. Описана роль еластичних волокон і трансформуючого фактору росту β у виникненні розшарування стінки аорти, значення відображення пульсової хвилі в аорті. Наведено статистичну інформацію ураження різних відділів аорти у хворих на синдром Марфана. Подані сучасні рекомендації з медикаментозного та хірургічного лікування розшарування і розривів аорти.

>>>
                   Синдром Марфана у чотирьох членів сім’ї: діагностика, клінічні прояви та особливості перебігу

Автори:
Жураєв Р. К., Ольхова О. В.

Резюме. У статті представлена сім’я з синдромом Марфана (батько віком 47 років; дочка, 26 років, 18-й тиждень вагітності; син, 22 роки; дочка, 21 рік). Описано діагностичні критерії та особливості перебігу синдрому Марфана. Досліджено антропометричні показники, зміни з боку серцево-судинної системи та органа зору із застосуванням сучасних методів діагностики. У всіх хворих виявлено ознаки дисплазії сполучної тканини, характерні для синдрому Марфана: співвідношення кисть/зріст >11%, відстань від лобкового симфізу до підлоги перевищувала половину зросту на 5 см, обмежене розгинання ліктьових суглобів, арахнодактилія, готичне піднебіння, позитивний тест великого пальця і зап’ястя, пролапс мітрального клапана, аневризма аорти. У всіх членів сім’ї спостерігалося ураження органа зору: плоска рогівка, вивих кришталиків, сухість очей, у декількох — катаракта, ішемія зорових нервів, вторинна глаукома.
>>>
 Ключові слова: органічні  ацидемії, класифікація, діагностика, лікування

Резюме: 
Термін "органічна ацидемія" або "органічна ацидурія" (ОА) застосовується до групи захворювань, які характеризуються екскрецією незамінних органічних кислот з сечею. Більшість органічних ацидемій являється результатом порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислот, зазвичай причиною цього є дефект активності певного ферменту.

Це продовження публікації "Органічні ацидемії (частина перша)"
>>>
Ключові слова: органічні  ацидемії, класифікація, діагностика, лікування

Резюме: 
Термін "органічна ацидемія"або "органічна ацидурія" (ОА) застосовується до групи захворювань, які характеризуються екскрецією незамінних органічних кислот з сечею. Більшість органічних ацидемій являється результатом порушення специфічної трансформації в катаболізмі амінокислот, зазвичай причиною цього є дефект активності ферменту.
>>>
Р.К. Жураєв, О.В. Ольхова 

Львівський національний медичний університет ім. Данила Галицького
 
Ключові слова:
синдром Марфана, ревматизм, клініка, діагностика.
 
Резюме: У роботі детально описано клінічний випадок хворої віком 60 років із синдромом Марфана, перебіг якого проходив під маскою ревматизму. На основі об’єктивного огляду, результатів лабораторного дослідження та інструментального обстеження встановлено правильний клінічний діагноз, а також призначено адекватне патогенетичне лікування.
>>>
                                       Синдром Марфана: історичний ракурс та сучасний погляд на етіологію,
                                                                       патогенез, діагностику, клініку та лікування
автори: Зербіно Д.Д., Ольхова О.В., Жураєв Р.К. 
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького
Ключові слова: синдром Марфана, етіологія, патогенез, класифікація, діагностика, лікування.
Резюме. В огляді літератури представлено історичні дані про синдром Марфана з моменту опису французьким педіатром у 1896 році, генетичні основи, класифікація, патоморфологія, клінічна картина трьох систем організму: скелетно-м'язової, серцево-судинної та органу зору. Наведені діагностичні критерії синдрому Марфана (Ghent nosology, 1996), диференціальна діагностика хвороб і синдромів, подібних за клінічною картиною, представлені офтальмологічні прояви захворювання. Перераховано основні підходи до медикаментозного і хірургічного лікування серцево-судинних ускладнень.
>>>

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ

Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми