Новости генетики11 / 12 / 2010
 Исследование, проведенное учеными Университета Кардиффа (Cardiff University), который находится в Великобритании, позволило получить первое доказательство того, что синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) имеет генетическое основание. Связь с наследственностью СДВГ уже подозревали в течение определенного времени. Например, было признано, что у лиц, у которых родители или братья имеют увеличенный дефицит внимания, наблюдается развитие СДВГ. Однако, это было трудно доказать из-за того, что рост риска СДВГ у членов многих семей часто связывали либо с общей экологией или с общими генетическими факторами.09 / 12 / 2010
 Новый метод отслеживает развитие двух генетических заболеваний человека путем индуцирования развития плюрипотентных стволовых клеток к функциональным нейронам. Исследователи из Университета Коннектикут (University of Connecticut) использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS) для изучения развития и патогенетических механизмов двух родственных между собой человеческих заболеваний. Используя этот новый метод исследователи значительно расширили понимание развития синдромов Енгелмана (Angelman syndrome (AS)) и Прейдера-Вили (Prader-Willi syndrome (PWS)).04 / 12 / 2010
Генетик Карлос Бастаменте (Carlos Bustamante) рассказал о его стипендии фонда МакАртура, про свой подход к популяционной генетики, а также о планах относительно использования премии в размере 500 000 $. >>>
04 / 12 / 2010
В последовательности генома японских мужчин еще раньше было обнаружено особые для генома человека вариации. Исследователи RIKEN Центра геномной Медицины (RIKEN Center for Genomic Medicine (CGM)) открыли новые вариации в геноме человека путем секвенирования и анализа всего генома японских мужчин. Эти вариации могут обеспечить новое понимание в диагностике и лечении многих заболеваний человека, в частности рака. >>>
27 / 11 / 2010
Голландские генетики сообщили об обнаружении трех ранее неизвестных генов человека, вариации которых влияют на изменения цвета глаз людей. Группа специалистов из Медицинского центра Роттердама, обнаружила три гена, пытаясь исследовать генетические колебания 6 тысяч жителей Нидерландов. Исследования проводились по заказу косметической компании. >>>
25 / 11 / 2010
Американские ученые обнаружили в человека ген, который предупреждает алкоголизм. Его активация может призвести к абсолютному отказу человека от употребления алкоголя. >>>
23 / 08 / 2010
Новое исследование описывает роль RFX6 гена в превращении эндодермальних клеток поджелудочной железы в бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Ожидается, что результаты этого исследования помогут найти новые лекарства для эффективного лечения сахарного диабета 1 типа. >>>
14 / 08 / 2010
Недавно были идентифицированы полиморфизмы единичных нуклеотидов (ПЕН, single nucleotide polymorphism) ассоциированы с риском рака простаты в раннем возрасте у молодых мужчин с агрессивной формой заболевания. ПЕН является аномальной вариацией последовательности оснований в молекуле ДНК, когда у разных людей отличаются лишь единичные нуклеотиды. >>>
14 / 08 / 2010
Генетический тест-скрининг предназначен для выявления риска некоторых тяжелых генетических нарушений, которые проявляются в некоторых этнических популяциях. Генетический скрининговый тест AmbryScreen, который был разработан командой генетиков и генетических консультантов с многолетним клиническим и лабораторным опытом, является надежным и этическим методом определения лиц с высоким риском рождения детей с тяжелыми генетическими расстройствами. >>>
14 / 08 / 2010
Генетический тест позволяет идентифицировать людей с высоким риском возникновения и развития псориатического артрита (ПА) к тому времени, когда у них возникнут симптомы артрита, что позволяет уменьшить повреждение суставов благодаря своевременному медикаментозному вмешательству. >>>
Тест для определения ПА определяет присутствие или отсутствие специфической вариации гена, ответственного за иммунный ответ, MICA. Считается, что MICA функционирует как стресс-индуцированный антиген, который широко распознается эпителиальными гамма дельта Т-лимфоцитами. Для исследования необходимо взять соскоб с внутренней поверхности щеки, который анализируется в Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) сертифицированной лаборатории. |
