Новости генетики

     Исследование, проведенное учеными Университета Кардиффа (Cardiff University), который находится в Великобритании, позволило получить первое доказательство того, что синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) имеет генетическое основание. Связь с наследственностью СДВГ уже подозревали в течение определенного времени. Например, было признано, что у лиц, у которых родители или братья имеют увеличенный дефицит внимания, наблюдается развитие СДВГ. Однако, это было трудно доказать из-за того, что рост риска СДВГ у членов многих семей часто связывали либо с общей экологией или с общими генетическими факторами.

     Исследование, результаты которого опубликованы в журнале Lancet в сентябре 2010 года является примером научной работы по исследованию ассоциации определенного состояния или заболевания с генетическими особенностями на уровне всего генома (genom-wide association study - GWAS). GWAS исследования, как их больше знают, стали популярным механизмом для определения того, или у людей, у которых есть это состояние, определенные генетические варианты встречаются  чаще, чем просто у лиц из общей популяции. Если оказывается, что определенный ген или их комбинация действительно чаще встречается у больных, то это позволяет ученым сделать вывод, что такие варианты имеют влияние на индивидуальный риск развития этого синдрома (состояния).

 

     Ученые Университета Кардиффа осмотрели вариацию числа копий (Copy Number Variations - CNV) ДНК среди 410 индивидов с диагностированным синдромом дефицита внимания и гиперактивности (по сравнению к 1156 контрольных лиц - в которых этот синдром не был обнаружен). Их результаты были также подтверждены на примере другой популяции, где с 35000 лиц синдром был выявлен у 825. Вывод ученых таков - «исследование обеспечивает доказательства того, что у лиц с СДВГ растет уровень вариации числа копий и предполагают, что СДВГ не является чисто социальной проблемой, а имеет также молекулярную подоплеку.

 

     На сегодня не существует определенный генетического теста, способного определить СДВГ, и вряд ли он  будет разработан в ближайшее время, но результаты ученых помогают лучше понимать генетические основы этого заболевания, и, возможно, содействовать улучшению раннему и более эффективному лечению.