Генетические заболевания : Заболевания сцепленные с Х хромосомой

   Болезнь Фабри (известная также как болезнь Андерсона-Фабри, дефицит альфа-галактозидазы А) является редкой наследственной Х-сцепленной рецессивной лизосомальной болезнью накопления, которая может вызвать широкий спектр системных симптомов. Болезнь названа в честь одного из ее первооткрывателей Иоганна Фабри.

    Это продолжение статьи: "Дальтонизм (часть первая)"

     Дальтонизм или цветовая слепота - это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые люди могут различать. Обычно природа происхождения этого расстройства - генетическая, но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга, или влияние определенных химических веществ.

   Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.

     Синдром Леша-Наяна - встречается редко (1:300000 новорожденных) и наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму взрослых, которая проявляется симптомами подагры. 

     Х-сцепленный ихтиоз (XСИ) - это заболевание кожи, вызванное наследственным дефицитом фермента стероидной сульфатазы (STS), которое встречается в 1 человека из 2000 -6000 мужчин. Первым признаком XСИ является сухая кожа, которая шелушится, болезнь возникает из-за делеции или мутации гена STS. Однако XСИ может быть вызван большими делеции, которые вызывают синдромы смежных генов.