У лиц с этим заболеванием может возникнуть опасная для жизни токсичность, в случае применения
5-фторурацила (5-ФУ), противоопухолевого аппарата, который используется при химиотерапии для лечения отдельных форм рака. Помимо 5-ФУ, употребление таких препаратов как
пероральный капецитабин флюорпиримидина (Кселоды), также повышает риск образования смертельных токсических веществ у больных дефицит ДПД, или же серьезно осложняет течение заболевания.
Генетика
Дефицит ДПД наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный
ген, ответственный за расстройство расположен на аутосоме. Если ребенок рождается больным дефицит ДПД, то это означает что, две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), были
унаследованы. Родители, больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребенка, как правило, являются носителями дефектных генов, но у них никаких признаков или симптомов болезни не наблюдается
Эпидемиология
Текущие исследования показывают, что почти 8% населения планеты имеет, по крайней мере, частичный дефицит ДПД. На сегодня существует диагностический
генетический тест, позволяющий выявить дефицит ДПД. И так, как очень большое количество людей на сегодня принимает 5-ФУ, прогнозируется увеличение количества людей, которые захотят проверить себя на наличие дефицита ДПД. Все генетические процессы, влияющие на
ген DPYD и на его функции, еще не выяснены, поэтому, есть надежда, что эпигенетическая регуляция в будущем будет играть важную роль при лечении дефицита ДПД.
Особой чертой является то, что заболевание чаще встречается среди представителей европеоидной расы
