Гемоглобин Е - это аномальный тип гемоглобина, который вызван одной точечной
мутацией гена, кодирующего синтез β-цепей гемоглобина. В 26 позиции β-глобина происходит замена глутамата лизином.
Гомозиготные за
алеллю Е гемоглобина люди имеют умеренную гемолитическую анемию и умеренные признаки спленомегалии. Наличие гемоглобина E у
гетерозиготных лиц протекает без симптомов. В сочетании с определенными мутациями характерными для талассемии, он обеспечивает повышенную устойчивость к тропической малярии.
Чаще гемоглобин E встречается среди жителей Юго-Восточной Азии (Таиланд, Индонезия, Бангладеш, Вьетнам) и Северо-Восточной Индии, где в некоторых областях количество носителей составляет 60% от всего населения. Мутации, вызывающие это заболевание, по оценкам ученых, возникли в течение последних 5000 лет.
