Словарь

     Болезнь фон Реклингхаузена - (другое название нейрофиброматоза І типа)  является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев. NF 1 встречается в 1 человека на 4000, что делает его более распространенным, чем нейрофиброматоз типа 2, который возникает в 1 человека на 45000. 

   Расстройство появляется из-за мутации гена нейрофибромина (Neurofibromin), который расположен на хромосоме 17q11.2. Нейрофибромин - это ген супрессор опухолей в функции которого входит препятствование образованию онкобелка p21 РАН. Если же этот контроль над скоростью образованием онкобелка - исчезает, то это приводит к неконтролируемой клеточной пролиферации, что в свою очередь влечет образование опухолей.

 

     Диагноз NF1 ставится, если у человека присутствуют два любые из ниже приведенных критериев:

 

- Две или более нейрофибромы на коже (или под кожей) или одна сетчатая (плексиформная) нейрофиброма (которая относится к большой группе опухолей, повреждающие несколько нервов). Нейрофибромы - это подкожные опухоли, наличие которых является одной из характеристик заболевания, количество которых увеличивается с возрастом.

- Появление шелушение в паху или под мышками;

- Появление пигментных светло-коричневых пятен (похожих на цвет «кофе с молоком») и родинок, которые возникают на нервах с гладкими краями (симптом «побережья Калифорнии»). Размер этих образований около 5 мм, у детей (до подросткового возраста) и 15 мм у взрослых;

- Появление скелетных аномалий, таких как дисплазия клиновидной кости, иногда бывают случаи, когда надкостницы длинных костей истончаются, что может приводить к деформациям конечностей (часто такой процесс характерен для костей ног, что может привести к искривлению ног);

 

- Появление гармартом радужки, появление веснушек в радужке глаза;

- Возникновение опухолей зрительного нерва, которые также известны как оптические глиомы;

- Макроцефалия в 30-50% больных детей без гидроцефалии;

- Эпилепсия;

- У несовершеннолетних встречается помутнение заднего полюса хрусталика;

 

     Нейрофиброматоз 1 также увеличивает риск развития опухолей, в частности таких, как менингиомы, глиомы и феохромоцитомы.