На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации

Проблема реализации генома в ходе онтогенеза и её возможное решение >>
Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть вторая) >>
Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая) >>
Разрывы и расслоение стенок аорты у больных на синдром Марфана >>
Синдром Марфана у четырех членов семьи: диагностика, клинические проявления и особенности течения (часть вторая) >>

Актуальные новости

Экстракт косточек винограда убивает клетки рака головы и шеи >>
Анализ крови позволяет с исключительной точностью прогнозировать развитие болезни Альцгеймера >>
Метод ExoME секвенирования начали использовать для лабораторной клинической диагностики >>
Новые генетические исследования стали "огромным шагом вперед" к пониманию гипертонии >>
Подбор индивидуальных препаратов для лечения рака повышает коэффициент выживаемости пациентов >>
Международные усилия по разработке методов персонализированного лечения заболеваний печени >>
Масло из семян рапса защищает крыс от рака толстой кишки >>
Protected by Copyscape Plagiarism Detection
Генетические заболевания > Болезни обмена липидов

Генетические заболевания : Болезни обмена липидов

 
Болезнь Ниманна - Пика
     Болезнь Ниманна-Пика (БНП) (англ. Niemann-Pick disease) принадлежит к смертельным наследственным нарушениям обмена веществ, входящих в большую группу лизосомных болезней накопления.
>>>
Алькаптонурия Гистидинемия Гомоцистинурия Поликистозная болезнь почек Cиндром Марфана (Болезнь Марфана) Анемия Фанкони Аргининосукцинатная ацидурия Бета-талассемия Боковой амиотрофический склероз (часть вторая) Боковой амиотрофический склероз (часть первая) Болезнь I клеток Болезнь Вильсона - Коновалова Болезнь Гирке Болезнь Дауна Болезнь Канавана Болезнь кленового сиропа Болезнь Краббе Болезнь Ниманна - Пика Болезнь Тея-Сакса (вторая часть) Болезнь Тея-Сакса (первая часть) Болезнь Фабри Болезнь фон Виллебранда Болезнь Хантингтона Галактоземия Гемоглобин Е Гемоглобин С Гемохроматоз Гликогенозы
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия
Серповидно-клеточная анемия (часть вторая) Серповидно-клеточная анемия (часть первая) Синдром Ангельмана Синдром Бартера Синдром Блума Синдром Дабина Джонсона Синдром Дауна (часть вторая) Синдром Дауна (часть первая) Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта Синдром кошачьего крика Синдром Криглера Найара Синдром Леша-Наяна Синдром Лойса-Дитца Синдром Патау Синдром Прадера-Вилли Синдром Эдвардса Тирозинемия Тирозинемия І типа Тирозинемия ІI типа Тирозинемия ІIІ типа Фенилкетонурия (ФКУ) Фруктоземия Х-сцепленный-ихтиоз Целиакия (часть вторая) Целиакия (часть первая) Церебротендинальный ксантоматоз Цистинурия
Цитрулинемия Энтеропатический акродерматит

Новое в болезнях

Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) >>
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) >>
Синдром Ангельмана >>
Болезнь Фабри >>
Нейрофиброматоз >>

Новое в словаре

Шванноматоз >>
Центральный нейрофиброматоз >>
Болезнь фон Реклингхаузена >>
Красно-зелёная слепота >>
Тританомалия >>

Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ