Новости генетики04 / 12 / 2010
Исследованы новые вариации генома японских мужчин В последовательности генома японских мужчин еще раньше было обнаружено особые для генома человека вариации. Исследователи RIKEN Центра геномной Медицины (RIKEN Center for Genomic Medicine (CGM)) открыли новые вариации в геноме человека путем секвенирования и анализа всего генома японских мужчин. Эти вариации могут обеспечить новое понимание в диагностике и лечении многих заболеваний человека, в частности рака. Также новое поколение инструментов уменьшило цену и время необходимое для секвенирования генома, хотя секвенирования генома остается дорогим процессом и требует немало времени. Это привело к развитию новых методов - таких как ExoME секвенирования - целью которого является только конкретное секвенирования в геноме. Хотя этот метод может идентифицировать единичные нуклеотидные полиморфизмы (SNPs), исследователи RIKEN верят и в то, что полное секвенирование генома обнаружит гораздо больше геном них вариаций, включая структурные вариации, а также дополнения и делеции.
 «Мы разработали очень хороший метод для анализа огромных количеств данных с очень большой точностью», сообщил Хидеваки Накагава (Hidewaki Nakagawa), онколог и соавтор статьи которая была опубликована в Nature Genetics. Когда Накагама и коллеги сравнили свои выводы с данными шестерых предыдущих исследований, которые не использовали полного секвенирования генома, результат был удивительно разный в редких аллелях. Источник: Nature Genetics. Для анализа своих данных, Накагава и его коллеги тестировали три разные статистические методы для определения геномных вариаций между собранными геномами. Исследователи решили развивать байесовский метод - вычислительный метод, который приспособлен для приобретения большего количества информации - поскольку он имеет высокий уровень конкордантности с отмеченым SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) массивом в их исследованиях. Используя байесовский метод определения, исследователи сравнили японский геном с шестью предварительно секвенированными геномами в исследовании на вариации. Вариации включают более 3 миллионов одиночных нуклеотидных вариаций (SNVs), более 5000 делеций, около 3 Mb новых последовательностей и значительное число копий вариаций и перестановок. Шесть предыдущих исследований использовали целевое секвенирования известных участков ДНК, оставив отдельные варианты неоткрытыми, как свидетельствует информация в этих публикациях. «Следующим шагом должна быть концентрация внимания на том, как человеческое генетическое разнообразие связано с человеческими заболеваниями», говорит Накагава. Далее, целью команды станет геном ракового пациента для полного секвенирования генома. Накагава надеется идентифицировать соответствующие раковые мутации для сравнения ракового генома с нормальным геномом человека. Идентификация этих мутаций позволит врачам определять пациентов из группы риска и специфические канцерогенные молекулы. Однако цена секвенирования должна продолжать снижаться до той величины, когда технологии секвенирования попадут в клиники и станут общедоступными. В августе 2009, цена на составление карты одного генома человека была 48 000 долларов. Сейчас некоторые компании предлагают секвенирования генома по цене ниже 20 000 $ за геном. Накагава предусматривает, что стоимость полного секвенирования человеческого генома упадет еще больше в течение следующих двух лет, если производители продолжат улучшать и оптимизировать методы секвенирования. Статья «Полное секвенирование генома и всесторонние варианты анализа Японских индивидов с помощью массивного параллельное секвенирования», была опубликован 10 сентября 2010г.
<<< |
