Генетические заболевания

     Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная также как невральная амиотрофия Шарко-Мари, наследственная сенсомоторная нейропатия - является наследственным заболеванием нервов (невропатия), которое принимает различные формы. Она характеризуется потерей мышечной ткани и сенсорного ощущения, преимущественно в ступнях и ногах, но это явление (на поздних стадиях заболевания) характерно также для рук и плеч. На данный момент заболевание является неизлечимым. ШМТ является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, которое встречается у 36 человек из 100000.

     Пропионовая ацидурия (также известна под названиями пропионовая ацидемия, дефицит пропионил-коэнзим А карбоксилазы и кетотическая глицинемия) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, относят к классу органических разветвленно-цепочечных ацидемий. 

    Псевдополидистрофия Гурлера, также известная как муколипидоз III (МЛ III), которая является лизосомальной болезнью накопления, тесно связанной с болезнью I-клеток (МЛ II, inclusion-cells). 

     Семейная вегетативная дисфункция (СВД, FD или синдром Райли Дея) - это расстройство вегетативной (автономной) нервной системы, при котором нарушается развитие и функционирование сенсоров симпатической и некоторых нейронов парасимпатической автономной и сенсорной нервных систем и, как следствие, возникает большое количество разнообразных признаков, свидетельствующих о наличии СВД. Основными из которых являются нечувствительность к боли, отсутствие слезоотделения, медленное физическое развитие, лабильное (часто переменное) артериальное давление (периодические гипертензия и ортостатическая гипотензия). 

      Семейная гиперхолестеринемия (сокращенно СГ) - это генетическая болезнь, характеризующаяся высоким уровнем холестерина в крови, в частности, очень высоким уровнем липопротеидов низкой плотности (ЛПНП, т.н. "плохой холестерин"), а также ранним (в молодом возрасте) возникновением сердечно-сосудистых заболеваний. У многих пациентов происходят мутации в гене рецептора ЛПНП, кодирующего соответствующий белок ЛПНП-рецептора (обычно отвечающего за поглощение ЛПНП с кровотока) или аполипопротеина В (апо-В), который является частью ЛПНП, который связывается с рецептором (процесс, необходимый для связывания ЛПНП с рецептором). Мутации в других генах проявляются в относительно редких случаях. У пациентов, имеющих одну аномальную копию (гетерозиготная форма СГ) ЛПНПР гена сердечно-сосудистые заболевания могут возникать преждевременно (часто в возрасте от 30 до 40 лет). Наличие двух аномальных копий (гомозиготная форма СГ) может вызвать тяжелые сердечно-сосудистые заболевания даже у детей.

                                                                 Это продолжение статьи: "Серповидно-клеточная анемия (часть первая)"

        Серповидно-клеточная болезнь (CКБ) или серповидно-клеточная анемия (или анемия СКА), или дрепаноцитоз - это аутосомно-рецессивное сверхдоминантное генетическое заболевание крови, характеризующееся присутствием неправильных красных кровяных клеток (эритроцитов), устойчивой, серповидной формы. 

    Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.

     Синдром Бартера является редким наследственным дефектом в дистальном прямом канале петли Генле. Он характеризуется низким уровнем калия в крови (гипокалиемия), нарушение кислотно-щелочного равновесия  организма (алкалоз), и снижением кровяного давления. 

     Синдром Блума (СБ), (англ. Bloom syndrome), также известен как синдром Блума-Торре-Махачека - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Этот синдром был впервые описан врачом дерматологом Девидом Блумом (Dr. David Bloom) в 1954 году.