Déséquilibre de liaison dans l'hérédité des gènes

La théorie chromosomique de l'hérédité 

(Thomas Gantt Morgan et al.)

    Il est prouvé que le nombre de caractères héréditaires d'un organisme dépasse largement le nombre de chromosomes de l'ensemble haploïde. Ainsi, l'ensemble haploïde de l'objet classique de la recherche génétique - la mouche drosophile - ne comporte que quatre chromosomes, mais le nombre de caractères héréditaires et, par conséquent, de gènes qui les déterminent est sans aucun doute beaucoup plus élevé. Cela signifie que chaque chromosome contient de nombreux gènes. Par conséquent, à côté des caractères hérités indépendamment les uns des autres, il doit y avoir des caractères hérités conjointement, parce qu'ils sont déterminés par des gènes situés sur le même chromosome. Ces gènes forment un groupe de liaison. Le nombre de groupes de liaison dans les organismes d'une espèce donnée est égal au nombre de chromosomes dans l'ensemble haploïde (par exemple, chez la drosophile, 1p=4, chez l'homme, 1p=23).

   Des études expérimentales sur le phénomène de l'hérédité liée ont été menées par l'éminent généticien américain T. Morgan et ses collègues. Leurs résultats ont étayé la théorie chromosomique de l'hérédité qu'ils avaient proposée.

   Il convient de noter que T. Morgan, comme G. Mendel en son temps, a choisi avec succès la mouche drosophile pour ses recherches, qui est devenue par la suite un objet classique pour les expériences génétiques. Les drosophiles sont faciles à garder en laboratoire, elles ont une fertilité importante, un changement de génération rapide (dans des conditions optimales, une nouvelle génération apparaît toutes les semaines et demie à deux semaines), et un petit nombre de chromosomes, ce qui simplifie l'observation.

    T. Morgan a établi le phénomène de l'hérédité liée dans l'expérience suivante. Des mâles drosophiles homozygotes pour les allèles dominants de la couleur du corps (gris) et de la forme des ailes (normale) ont été croisés avec des femelles homozygotes pour les allèles récessifs correspondants (corps noir - ailes sous-développées). Les génotypes de ces individus ont été désignés EEUU et EEUU, respectivement. Tous les hybrides de la première génération avaient un corps gris et des ailes normales, c'est-à-dire qu'ils étaient hétérozygotes pour les deux paires d'allèles (génotype - EEUU) (Fig. 1.109).

    Ensuite, les hybrides ont été croisés avec des individus homozygotes pour les allèles récessifs correspondants (croisements d'analyse).

    Théoriquement, on peut s'attendre à deux variantes de clivage. Si les gènes qui déterminent la couleur du corps et la forme des ailes étaient situés sur des chromosomes non homologues, c'est-à-dire hérités indépendamment, le clivage serait le suivant : 25 % d'individus au corps gris et aux ailes normales, 25 % au corps gris et aux ailes peu développées, 25 % au corps noir et aux ailes normales et 25 % au corps noir et aux ailes peu développées (soit dans le rapport 1:1:1:1:1). Si ces gènes étaient situés sur le même chromosome et transmis de manière liée, on obtiendrait 50 % d'individus à corps gris et ailes normales et 50 % d'individus à corps noir et ailes sous-développées (soit un rapport de 1:1).

 En effet, 41,5 % des individus avaient un corps gris et des ailes normales, 41,5 % avaient un corps noir et des ailes peu développées, 8,5 % avaient un corps gris et des ailes peu développées, et 8,5 % avaient un corps noir et des ailes normales, c'est-à-dire que la répartition s'approchait du rapport des phénotypes 1:1 (comme dans le cas de l'hérédité liée), mais en même temps les quatre variantes du phénotype apparaissaient (comme dans le cas de l'hérédité indépendante) Sur la base de ces données, T. X. Morgan a suggéré que les gènes qui déterminent la couleur du corps et la forme des ailes sont situés sur un seul chromosome, mais que lors du processus de méiose pendant la formation des gamètes, les chromosomes homologues peuvent échanger des parties, c'est-à-dire qu'il existe un phénomène appelé croisement de chromosomes, ou crossover.

    Le crossing-over est l'échange de segments de chromosomes homologues au cours du processus de division cellulaire, principalement dans la prophase de la première division méiotique, parfois dans la mitose. Les expériences de T. Morgan, C. Bridges et A. Sturtevant ont montré qu'il n'existe pas de crossing-over génique absolument complet, dans lequel les gènes sont toujours transmis ensemble. La probabilité que deux gènes localisés sur le même chromosome ne divergent pas au cours de la méiose varie de 1 à 0,5. Dans la nature, la liaison incomplète prévaut en raison du croisement des chromosomes homologues et de la recombinaison des gènes.

    L'image cytologique du croisement a été décrite pour la première fois par le scientifique danois F. Janssens.

    Le crossing-over ne se produit que lorsque les gènes sont à l'état hétérozygote (AB/AB). Si les gènes sont à l'état homozygote (AB/AB ou aB/AB), l'échange de sites identiques ne produit pas de nouvelles combinaisons de gènes dans les gamètes et dans la génération. La fréquence (pourcentage) des croisements entre gènes dépend de la distance qui les sépare : plus ils sont éloignés l'un de l'autre, plus les croisements sont fréquents. T. Morgan a proposé de mesurer la distance entre les gènes en tant que pourcentage de croisement à l'aide de la formule suivante :

N1∕N2 X 100 = % crossover,

où N1 est le nombre total d'individus dans F ;

      N2 - le nombre total d'individus croisés.

    Un segment de chromosome avec 1 % de croisement est égal à un morganide (une mesure conventionnelle de la distance entre les gènes). La fréquence de croisement est utilisée pour déterminer la position relative des gènes et la distance qui les sépare. De nouvelles technologies sont utilisées pour construire une carte génétique humaine. Des cartes cytogénétiques des chromosomes ont été construites.

    Il existe plusieurs types de croisements : double, multiple (complexe), irrégulier et inégal.

Le croisement conduit à une nouvelle combinaison de gènes, ce qui entraîne une modification du phénotype. En outre, il s'agit d'un facteur important de l'évolution des organismes, au même titre que les mutations.

Cette preuve a constitué la base de la théorie chromosomique de l'hérédité :

1. Les gènes sont placés dans les chromosomes dans un ordre linéaire sur leur longueur ; des chromosomes différents contiennent des nombres différents de gènes ; l'ensemble des gènes de chaque chromosome non homologue est unique.

2. Les gènes alléliques occupent des loci (emplacements) spécifiques et identiques sur les chromosomes homologues.

3. Les gènes situés sur le même chromosome forment un groupe de liaison, grâce auquel certains caractères sont liés entre eux et transmis à la descendance. Le nombre de groupes de liaison est égal à l'ensemble des chromosomes haploïdes. La liaison n'est pas absolue.

4. Au cours de la méiose, qui ne se produit qu'au moment de la formation des gamètes, le nombre diploïde de chromosomes est divisé par deux (nombre haploïde). Cela correspond à la loi du clivage, selon laquelle le matériel génétique des deux parents est combiné de manière différente dans les gamètes.

5. Selon la loi de distribution indépendante, les ensembles paternel et maternel de gènes non liés sont divisés indépendamment l'un de l'autre. Si les gènes non liés sont situés dans des chromosomes différents, les chromosomes maternels et paternels devraient être répartis au hasard entre les gamètes au cours de la méiose.

6. Entre les gènes des groupes paternels et maternels homologues, une liaison peut se produire à la suite d'un croisement ou d'une recombinaison réciproque. Il s'agit de la formation de chiasmes lors de la conjugaison des chromosomes homologues en méiose (crossing-over génétique).

7. La force de la liaison entre les gènes est inversement proportionnelle à la distance qui les sépare. Plus les gènes sont situés sur le même chromosome, plus leur liaison est forte, moins il y aura de recombinaisons entre eux, et vice versa. La distance entre les gènes est mesurée en pourcentage de croisement. Un pour cent de croisement correspond à un morganide.

8. Chaque espèce biologique est caractérisée par un ensemble spécifique de chromosomes - le caryotype