Programmes de dépistage pour les nouveau-nés

   Le dépistage de masse des maladies métaboliques héréditaires (MME) chez les nouveau-nés, ainsi que le diagnostic prénatal et le conseil génétique médical, constituent la base de la prévention des maladies héréditaires dans la communauté humaine. Selon la définition de l'OMS, on entend par "dépistage" la détection possible d'une maladie non diagnostiquée auparavant au moyen de tests, d'examens ou d'autres procédures qui permettent d'obtenir une réponse rapide. L'objectif premier du dépistage initial des maladies cardiovasculaires est d'identifier les personnes en bonne santé et de sélectionner celles qui feront l'objet d'un diagnostic plus approfondi. Les programmes de diagnostic biochimique primaire des maladies héréditaires peuvent être de masse ou sélectifs.

    Les tests de masse constituent l'une des innovations fondamentales dans la pratique des soins de santé mondiaux au XXe siècle et se caractérisent par les éléments suivants :

1. Une approche non sélective de l'examen.

2. Le caractère préventif de l'examen.

3. Caractère de masse de l'enquête.

4. Nature du dépistage en deux étapes : le dépistage ne permet pas d'établir un diagnostic définitif, mais seulement d'identifier les patients possibles qui devraient être réexaminés et dont le diagnostic devrait être confirmé.

  Le dépistage consiste donc à examiner les populations afin de les diviser en groupes présentant une probabilité élevée ou faible de maladie.

  Les maladies métaboliques héréditaires incluses dans les programmes de dépistage sont sélectionnées selon les critères suivants :

1. Maladies qui entraînent une diminution prononcée de la capacité de travail et de la vitalité en l'absence de détection et de traitement en temps utile.

2. Maladies assez fréquentes dans la population (fréquence d'au moins 1:50 000-200 000 enfants).

3. Maladies qui peuvent être traitées avec un succès fondamental pour le patient et pour lesquelles des méthodes de prévention efficaces ont été mises au point.

4. Les maladies pour lesquelles un test de dépistage adéquat a été mis au point.

 Dans les populations européennes, ces critères sont remplis avec précision par la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie et, de façon moins précise, par le syndrome adrénogénital (hyperplasie congénitale des surrénales) et la galactosémie.

 
    Le dépistage de masse consiste à examiner tous les nourrissons à l'aide de tests diagnostiques simples. Le dépistage sélectif est généralement effectué parmi des contingents spéciaux d'enfants souffrant d'un retard mental, de troubles de la vue, de l'audition, de l'élocution ou de l'appareil locomoteur, ainsi que parmi les enfants à risque de DICS identifiés lors du dépistage de masse. Les programmes de diagnostic sélectif consistent à vérifier les anomalies métaboliques biochimiques (urine, sang) chez les patients suspectés d'être atteints de maladies génétiques héréditaires. Les programmes sélectifs peuvent utiliser des réactions qualitatives simples (par exemple, le test au chlorure ferrique pour la phénylcétonurie ou le test à la dinitrophénylhydrazine pour les cétoacides) ou des méthodes plus précises permettant de détecter de grands groupes d'anomalies. Par exemple, la chromatographie sur couche mince de l'urine et du sang peut être utilisée pour diagnostiquer les troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés, des oligosaccharides et des glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides). La chromatographie en phase gazeuse est utilisée pour détecter les maladies héréditaires du métabolisme des acides organiques. L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de diagnostiquer l'ensemble des hémoglobinopathies. Pour les analyses biochimiques approfondies - de la quantification des métabolites à la détermination de l'activité enzymatique (à partir de tissus natifs ou de cellules cultivées), par exemple à l'aide de techniques fluorométriques.

   Les indications pour l'utilisation des méthodes de diagnostic biochimique chez les nourrissons comprennent des symptômes tels que convulsions, coma, vomissements, hypotension, jaunisse, odeur spécifique de l'urine et de la sueur, acidose, déséquilibre acido-basique et retard de croissance. Chez les enfants, les méthodes biochimiques sont utilisées dans tous les cas de suspicion de maladies métaboliques héréditaires (retard de développement physique et mental, perte de fonctions acquises, tableau clinique spécifique à la maladie héréditaire).

   Les méthodes biochimiques sont utilisées pour diagnostiquer les maladies héréditaires et les conditions hétérozygotes chez les adultes (dégénérescence hépatolenticulaire, déficit en alpha-1-antitrypsine, déficit en G-6-FD, etc.)