Dictionnaire

     La maladie de Niemann-Pick est une maladie causée par un trouble héréditaire du métabolisme des lipides (sphingophospholipides). On observe une accumulation de sphingomyéline dans le foie, le cerveau, la rate, les glandes surrénales, les reins, les ganglions lymphatiques, la peau et les cellules mononucléaires du sang.

     La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L'incidence de la maladie est la même chez les garçons et les filles. Sa pathogénie est associée à un déficit en sphingomyélinase dans les tissus - une hydrolase lysosomale acide qui hydrolyse la sphingomyéline. 

 

     Le tableau clinique se manifeste dans l'enfance, principalement au cours de la première moitié de la vie. Les premiers symptômes sont le refus de l'enfant de s'alimenter et des vomissements périodiques. On observe ensuite une forte diminution du poids avec développement d'une hypotrophie, ainsi qu'un retard du développement psychophysique. La taille du foie et de la rate augmente progressivement, ils sont denses, avec une surface lisse, indolores à la palpation ; plus tard, une ascite se développe. La peau a une teinte cireuse avec des zones de pigmentation accrue. Il y a une lésion du système nerveux. Par la suite, une hypotonie musculaire se développe, un retard mental marqué, une idiotie, une surdité et une atrophie du nerf optique apparaissent chez de nombreux patients. La maladie peut se manifester par des lésions prédominantes du système nerveux, du foie et de la rate.

 

    Aucun traitement spécifique n'a été mis au point. Le pronostic est défavorable. La maladie conduit rapidement à l'épuisement et à la mort. La survie au-delà de l'âge de cinq ans est extrêmement rare.   Le diagnostic prénatal est possible par l'examen des cellules du liquide amniotique.