DictionnaireNeurofibromatose centrale La neurofibromatose centrale (autre nom de la neurofibromatose de type II) est causée par une mutation du gène merlin (également connu sous le nom de schwannomin ou NP2), qui est situé sur le chromosome 22q12. Ce gène est également un gène suppresseur de tumeur. La neurofibromatose de type 2 ne représente que 10 % de l'ensemble des cas de la maladie, c'est-à-dire que son incidence est beaucoup plus faible que celle de la NF1. Le rôle du gène merlin dans le corps humain n'est pas encore clair.
Les principaux signes de la maladie :
L'apparition de neurinomes bilatéraux du nerf auditif (il s'agit de tumeurs du nerf vestibulaire ou de la paire de nerfs crâniens VIII, dont l'autre nom est schwannome), qui entraînent souvent une perte d'audition. Ainsi, la particularité de la NF 2 est la perte d'audition due à la névrite du nerf auditif vers l'âge de vingt ans.
Conséquences des tumeurs :
- l'apparition de maux de tête ;
- des troubles de l'équilibre et divers vertiges périphériques, souvent, ces formations affectent la fonctionnalité de l'oreille interne ;
- le patient développe une faiblesse musculaire (paralysie) due à l'atteinte du nerf facial (nerf crânien 7 ou CN VII) ;
- les patients atteints de NF2 peuvent également développer d'autres tumeurs cérébrales et des tumeurs de la moelle épinière ;
- la surdité et les acouphènes sont des signes caractéristiques.
La NF2 augmente le risque de méningiomes et d'épendymomes. <<< |
