DictionnaireGénome humain Le génome humain est le génome de l'espèce biologique Homo sapiens. Dans une situation normale, la plupart des cellules humaines devraient contenir 46 chromosomes : 44 d'entre eux sont indépendants du sexe (chromosomes autosomiques), et deux - le chromosome X et le chromosome Y - déterminent le sexe (XY pour les hommes ou XX pour les femmes) ; ces 46 chromosomes constituent un génome. Les chromosomes contiennent au total environ 3 milliards de paires de bases de nucléotides d'ADN, dont on estime qu'ils contiennent 20 000 à 25 000 gènes.
Dans le cadre du projet du génome humain, le contenu des chromosomes en interphase dans le noyau de la cellule (la substance euchromatine) a été transcrit sous la forme d'une séquence de caractères. Actuellement, cette séquence est activement utilisée dans le monde entier en biomédecine.
La recherche a révélé que le génome humain contient un nombre de gènes beaucoup plus faible que prévu au début du projet. Seul 1,5 % du matériel total a permis de déterminer la fonction, le reste étant ce que l'on appelle de l'ADN poubelle. Ce 1,5 % comprend les gènes qui codent pour l'ARN et les protéines, ainsi que leurs séquences régulatrices, les introns et éventuellement les pseudogènes. <<< |
